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丁海青 妇科 主任医师
山东省妇幼保健院
好评 4.9 icon
接诊量 3.4万
同行认可 100
年度好医生
可开处方
从业32年
服务态度好
专业有效
耐心细致
济南市
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语音内容:

孕前染色体检查还是建议挂生殖科或者不孕不育科,擅长遗传学检查的医生。尤其是对于怀孕后胚胎需要进行染色体检查,进行染色体核型分析的这种情况,我们一般的还是建议挂生殖科的医生,它主要是通过检查外周血或者是羊水细胞培养进行染色体核型分析来进一步诊断染色体的数目或者是结构异常。我们最常见的是先天愚型,先天愚型也就是染色体21号三体,还有特纳氏综合症,这种主要是45条染色体缺乏一条x染色体,另外还有性分化异常,这些都和染色体异常有关系,另外,还可以通过羊水细胞培养做某些门类的测定来诊断基因突变引起的蛋白质或者是门类缺陷,比如先天性肾上腺增生症,也就是二十一二一羟化酶缺陷,还有黑蒙性家族痴呆病半乳糖血症的,都可以通过孕前染色体检查来做进一步的诊断。