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杨瑞 血液病科 主治医师
鹰潭市人民医院
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从业17年
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遗传性肌营养不良会导致棱形肌,冈上冈下肌萎缩,导致肩胛骨呈翼状隆起,部分儿童出现病程的相对稳定的情况,十岁的时候丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形。

半数以上可伴心脏损害早期心肌肥大,除心肌外并没有其他的症状,肩肱型的遗传性营养不良常染色体显性遗传,无论是男女都可以发病,病情轻重不一,程度比较轻的一般没有任何症状,需要在家谱分析时发现。通常在幼年的时候不容易发现,发病后数年才被发现,临床表现为,包括睡眠时,闭眼不紧,苦笑脸容等等。