遗传检测一般检查什么

临床上常用的遗传检测项目比较多。常用的有外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失。前者通过分析染色体的数目结构来诊断21三体综合征，性染色体非整倍体，18 三体综合征等。后者适用于重度少精症或无精症的患者。此外还有线粒体基因、睾酮受体基因等基因的检测。其它孕前遗传病检查还包括有苯丙酮尿症，地中海贫血，软骨发育不全，进行性肌营养不良，红绿色盲，多指并指，结节性硬化，精神分裂症，甲状腺功能低下，蚕豆病等。