线粒体病怎么才能检查出来

线粒体病，需要做血生化检查，包括血乳酸水平检测以及血乳酸丙酮酸最小运动量试验。血乳酸水平增高提示有线粒体功能障碍，约80%的病人运动后十分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常为阳性。线粒体脑疾病患者脑脊液乳酸含量也增高。

第二，可查血清肌酶谱，血清肌酶谱增高提示肌肉受累。

第三，可查线粒体DNA分型，发现基因突变可以正式诊断，但阴性结果也不能否定诊断。

第四，线粒体酶复合体活性检测。单个或多个线粒体酶复合体活性下降，提示有线粒体呼吸链酶复合体功能障碍。

第五，脑活体组织检查，可见海绵空泡变性，小血管增生，胶质细胞增生，均提示有线粒体病。