肝豆状核变性是绝症吗

肝豆状核变性不是绝症，是可以治疗的。

肝豆状核变性是由于ATP7b基因缺陷，所导致的铜代谢障碍引起的，与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。

肝豆状核变性的患者临床表现多种多样，可累及肝脏，神经，精神，肾脏，血液与骨骼肌肉等系统，肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶增高，肝硬化，肝衰竭等。

神经系统受累常见表现为震颤、强直、肌张力异常等，另外，约有10%患者可表现为精神症状包括抑郁、双向情感障碍等，眼部受累的情况，包括常见的角膜色素环与少见的晶状体前囊中央太阳花样白内障表现，治疗主要通过避免食用含酮多的食物，减少酮吸收的药物，和驱铜药物以及对症支持的综合治疗，预后较好。