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牛巍巍 介入与放疗中心 主治医师
解放军联勤保障部队第988医院 (焦作医疗区)
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遗传性疾病,是指由于遗传物质改变如基因突变和染色体畸变而造成的疾病,会有程度不同的一代又一代的往下传递,遗传性疾病分为以下几大类:

1、染色体遗传病 ,主要是发生在染色体异常导致的疾病,如唐氏综合征等;2、 单基因遗传病常见白血病地中海贫血血友病;3、多基因遗传病,包括无脑儿脊柱裂唇腭裂高血压乳腺癌糖尿病脑血管病冠心病痛风哮喘类风湿关节炎等。4、线粒体遗传病,5、染色体病,因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,如二十一三体综合症,是因为21号染色体上有三条引起的,主要表现为智力发育不全、眼距宽、眼裂外呲上斜、张口伸舌、流涎等。到目前为止世界上发现遗传性疾病大约有3000余种,其中染色体病300余种,基因病2700余种。