白化病是基因突变吗

白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，导致皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍的先天性疾病，它是一种孟德尔遗传病，主要表现为常染色体隐性遗传，所以它是一种基因突变引起来的。

临床上主要表现为全身皮肤、毛发以及眼睛黑色素缺乏或者减少。根据不同的临床表现和致病基因，可以分为非综合症白化病和综合症白化病，其中非综合症白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病。其中眼皮肤白化病可以有不同的致病基因突变，引起包括o CA1、2、3、4四种基因，而眼白化病是由两种基因突变引起来的。对于综合症白化病又分为两种，分别为HP s和c hs，也是由不同的基因突变所引起。