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高玲 妇科 主治医师
复旦大学附属妇产科医院
好评 4.5 icon
接诊量 1.8千
同行认可 99
百强医院
全国科室排名 第2名
从业14年
专业有效
耐心细致
上海市
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语音内容:

16号染色体异常,主要是区分到底是非整倍体的异常,还是只是某些部分基因的重复或缺失,如果是非整倍体的异常,那么像这样的孩子我们是不建议要的,如果说是16号染色体上的部分基因的微缺失或微重复,建议能够到OMIM数据库里面去查一下该位点的重复和缺失是否有相应的病例进行报道。

如果说有明确的相关的基因疾病,那么也是建议不建议要的,那么如果说是没有未知的这些病因,建议夫妻双方也能够做一个相应的一个全外显子测序来判断夫妻双方是否也存在着该位点的重复或缺失,如果说该位点的重复和缺失与夫妻双方的某一方相类似,而夫妻双方并没有体现出其他的病因,那么这样的小孩是可以要的,如果说是夫妻双方并没有这样的异常,那么这个小孩的重复或者缺失是突变引起的,那么就需要结合大排畸或其他的一些检查进行一个评估,然后由患者自己决定是否需要这个小孩。