新生儿串联质谱筛查是什么

新生儿串联质谱筛查主要是多重有机酸代谢疾病、氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病等。

串联质谱分析技术可以微观分析血液中的多种化合物，在检测中可以判断代谢产物的数值是否在正常范围内。遗传代谢性疾病是一类重要的遗传病，也称为先天性的代谢缺陷，是由于基因突变导致代谢发生异常而引起的疾病，多发于婴幼儿时期，一旦发病之后再处理可能会出现无法逆转的伤害。所以要进行新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查，在典型症状出现前确诊，并通过适当的措施尽早进行治疗，预防并发症、减轻疾病的损害。