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杨瑞 血液病科 主治医师
鹰潭市人民医院
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从业17年
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异常血红蛋白病是由于遗传缺陷导致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,一部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。

血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代,其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合,肽链结构的改变是可以导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。