遗传代谢病孩子最明显特征

通常，不同类型的遗传代谢病，明显的特征是各不相同的。 比如，出现了氨基酸代谢障碍性遗传病，像苯丙酮尿症，最明显的特征，就是尿液中存在大量的苯丙氨酸，会出现臭味，并且伴有发育迟缓，湿疹或癫痫等。 如果为白化病，最明显的特征就是黑色素的减少，会出现皮肤白、毛发黄白、虹膜灰色等。 如果为糖代谢障碍遗传病，像粘多糖贮积症，最明显的特征是肝脾大、骨骼异常，甚至智力障碍等。