新生儿疾病筛查与唐氏筛查的区别

唐氏筛查是一种产前筛查技术，目的是预防唐氏综合征患儿的出生。包括1.孕期外周血筛查，测定孕妇血清中绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）浓度，结合年龄计算出危险度：高危；低危。2.羊水染色体检查：针对高危及生育过唐氏综合症患儿的孕妇。通过无创性产前筛查检测羊水中胎儿游离DNA（ef-DNA），检出率高达99%。新生儿筛查：指新生儿出生后采集新生儿血标本筛查某些疾病的技术，目的是早诊断早干预治疗。目前主要筛查的疾病有：苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，蚕豆病等。