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pku跟phe的区别是什么呢

2020-12-31 38人阅读
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宿军 新生儿科 副主任医师
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pku是苯丙酮尿症的英文缩写,phe是苯丙氨酸的缩写,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,这种疾病是由于苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变导致苯丙氨酸羟化酶活性不足,引起由于苯丙氨酸和苯丙氨酸代谢产物在体内积聚导致疾病的发生。所以phe是引起pku损害的物质。
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