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地贫基因检测报告单怎么看

2022-08-16 32人阅读
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王成龙 麻醉科 副主任医师
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沈阳市
地贫基因检测报告单可以通过以下的方式进行解读。 首先,地中海贫血检查结果分析,包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊是否患有地中海贫血,各个项目检测的结果解读如下,首先是血常规主要是看其平均血红蛋白含量MC h和平均红细胞体积,如果各种类型的地贫基因都会引起这两者降低,但静止型的地贫基因携带者可能会正常,重型、轻型和中间型的地贫可同时有血红蛋白的下降。此项检测只能提示地贫的风险,不能作为诊断的标准。其次是血红蛋白电泳。重型和中间型地贫做此项检查可以明确。血红蛋白a2增高是轻型贝塔地中海贫血最重要的诊断依据,缺铁性贫血时血红蛋白a2常降低,可与轻型贝塔地中海贫血相鉴别。最后是肽链检测,临床上主要用于轻型阿尔法地贫的诊断,正常为阴性。肽链阳性可明确诊断为轻型阿尔法地贫。最后是地贫基因分析,基因分析可代替上述的所有检测,但因设备、实验室技术人员的要求均较高,一般医院难以展开,检测费用也比较高。
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