11羟化酶缺陷症是什么东西

11-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种。 先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷而导致的皮质激素合成不正常，所引起的疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。根据所缺的酶的不同，可以分为21-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、17-羟化酶缺陷症等几个类型。临床表现取决于酶的缺陷部位以及严重程度，临床上表现为不同的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩表现性早熟。此外，还有低血钠或高血压等表现。