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庄研 产科 副主任医师
上海市第一人民医院
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百强医院
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上海市

超雄综合征是一种天生的遗传疾病。

超雄综合征是一种由于染色体异常所引起的遗传疾病,其主要原因是X染色体上的SRY基因突变或缺失。这一基因的缺失或突变导致了胚胎发育时性别决定的异常,使得一个性别为女性的胚胎在发育过程中表现出与男性相似的外部性状和内分泌特征。

超雄综合征患者常表现出身材高大、有突出的下颌和眉弓、毛发旺盛、肌肉发达等特征。此外,他们还容易出现生育问题,如生精功能障碍和睾丸发育不全。此外,他们还容易发生骨质疏松、高血压和心血管疾病等多种并发症。

目前,超雄综合征的治疗主要包括药物治疗和手术治疗两种方式。药物治疗主要通过雄激素替代疗法来调节患者的内分泌水平,以提高生育能力和改善外部性状。常用的药物包括睾酮和其他雄激素类药物。手术治疗主要针对外部性状的改变,例如通过颌面整形手术来改善下颌和眉骨的突出。