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孙媛 产科 主治医师
淄博市中心医院
好评 4.7 icon
接诊量 4.3万
同行认可 99
从业18年
专业有效
耐心细致

对于有一些高危因素的孕妇(比如有家族遗传病,或者生育过异常的胎儿,反复流产或者死胎等),孕期需要做产前咨询和产前诊断。其中,染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。目前对于先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法,因此,应争取早期诊断。孕期可以通过做羊水穿刺或者脐带血穿刺来获得胎儿的染色体核型,从而知道染色体是否存在问题。

就算真的查出来染色体有问题,胎儿也并不是一定不能要的。因为染色体异常包括数目异常和结构异常,数目异常又包括整倍体和非整倍体异常。结构异常包括染色体部分缺失,易位,倒位等。

比较常见和严重的染色体异常,比如21三体,18三体和13三体等,绝大多数在妊娠早期便会发生自然流产而淘汰,仅有小部分可以自然妊娠到足月。对于已经发现的胎儿染色体异常,要先判断其后果到底有多严重,会不会影响胎儿的生存质量,如果不影响的话,是可以要的。其实有很多成年人本身也存在一些染色体的异常,但是在表型和生活质量上并没有什么影响,不检查甚至不知道自己存在染色体异常。

所以,有些染色体小片段的异常,如果经过遗传咨询后并不影响胎儿的生存质量,可以继续妊娠。但如果存在胎儿智力障碍或者严重的畸形,则需要及时终止妊娠。