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林红 小儿科 主任医师
本溪钢铁(集团)总医院
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地中海性贫血是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。

新生儿地中海贫血的症状

地中海贫血主要表现溶血性贫血的症状,血红蛋白降低,贫血,黄疸,肝脾肿大,如果有感染或者药物因素可加重溶血。新生儿出生时就表现严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,大约3~4周输血一次,随着年龄的日益增长,伴有骨骼的改变,首先发生于掌骨,再在长骨,肋骨,最后为颅骨,形成特殊的面容,先天愚形面容,表现为头大,额骨突起,两颧骨略高,鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑浮肿,皮肤斑状色素沉着,食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾肿大明显,可达盆腔,患儿常并发支气管炎或肺炎,并发含铁血红素沉着症时,因过多的沉积于心肌及其他脏器如肝,胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫血时血常规表现为小细胞低色素性贫血,外周血涂片显示红细胞大小不等,异形,靶型及碎片,网织红细胞增加,白细胞及血小板增加,并发脾功能亢进。

骨髓像有核红细胞增生,极度活跃,粒细胞与红细胞比值倒置,以中,晚幼红细胞为主,胎儿血红蛋白含量增加。