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张云晓 血液病科 主任医师
邢台市第一医院
好评 5.0 icon
接诊量 3.8千
同行认可 100
可开处方
从业31年
服务态度好
专业有效
耐心细致

        地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血。重型地中海贫血患儿出生后会进行性加重,如不进行有效干预,难以活到成年。为了预防重型地中海贫血患儿出生,我们首先要了解地中海贫血的遗传规律。

       地中海贫血为常染色体遗传性的溶血性疾病:   一、夫妇双方若同为同种类型的轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。假如夫妻双方同为轻型地中海贫血,但不是同种类型,遗传规律为:3/4为轻型地中海贫血(同父母),1/4为正常人。

二、夫妻双方中有一方为轻型地中海贫血,怀孕以后,子代的遗传几率是:1/4为轻型地贫(同父母一样),3/4为正常人。

        我国地中海贫血高发地区推广专项的婚前检查,血常规检查提示红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)降低的夫妇建议进一步做血红蛋白电泳或地中海贫血基因检测。如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,可于妊娠第8~12周吸取绒毛,或妊娠第16~20周抽取羊水分离脱落细胞,或妊娠第20周后抽取脐带血,通过基因诊断方法检测胎儿地中海贫血缺陷基因。在妊娠早期对重型地中海贫血胎儿做出诊断并及时由夫妇选择终止妊娠,以避免重型地中海贫血患儿出生,是目前预防本病最为行之有效的方法。