营养性维生素d缺乏是引起佝偻病最主要的原因。儿童体内维生素d不足,导致钙和磷的代谢紊乱,长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全,出现颅骨软化,前囟增大或者闭合延迟,方颅;鸡胸,漏斗胸;o型腿或x型腿,脊柱侧弯或后弯等一系列症状。
佝偻病的诊断需要注意三个问题,一是是否有佝偻病;二是处于佝偻病哪个期;三是是否需要治疗。血生化与骨骼x线的检查,是诊断的金标准。
佝偻病早期,多见于六个月以内,特别是三个月以内的小婴儿,主要表现为神经兴奋性增高,如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等症状。此期多无骨骼改变,骨骼x线可正常。血液检查血清25羟-维生素d下降,甲状旁腺激素分泌增多,一过性血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍增高。
佝偻病活动期,多由早期维生素d缺乏的婴儿,未经治疗继续加重而来。六个月以内的小婴儿的佝偻病以颅骨改变为主,出现颅骨软化症状;6月龄以后颅骨软化消失,可出现方颅;肋骨可出现佝偻病串珠,以第7-10肋骨最明显;手腕,足踝部可形成钝圆形环状隆起,即“手、足镯”;1岁左右的儿童可出现“鸡胸样”畸形;开始站立与行走后出现"O"型腿或者"X"型腿。X线显示长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变,骨质疏松,骨皮质变薄,可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。此期可出现25羟-维生素d明显下降,甲状旁腺激素、碱性磷酸酶明显增高,血清钙稍减低。
佝偻病恢复期,临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷、碱性磷酸酶逐渐恢复正常,骨骼X线出现不规则的钙化线,逐渐恢复正常。
佝偻病后遗症期多见于2岁以后的儿童,因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状,血生化正常,x线骨骼干骺端病变消失,不需治疗。
治疗目的在于控制活动期,防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主,一般剂量为每日2000到5000单位,持续4到6周;之后小于一岁婴儿改为4000单位/天,大约一岁婴儿改为600单位/天。治疗一月后复查。有低血钙表现、严重佝偻病和营养不足时,需补充钙剂。坚持每天户外活动,加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品。