新生儿疾病筛查可以查哪些病

       新生儿疾病筛查主要检查一些先天代谢性疾病，特别是常见的容易导致严重后遗症的疾病，各个地区要求检查的项目不同，但先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症是必须筛查的，其他的如先天性肾上腺皮质增生症，各种氨基酸代谢异常等则部分会开展。

        先天性甲状腺功能减退是指甲状腺激素水平过低导致代谢水平低下影响身体发育和智力障碍，称为呆小病，所以在早期一定要发现，最佳治疗时机通常在两个月内，及时合理的治疗可以大大减少后遗症的发生，用药期间需要监测甲状腺功能，及时调整用药。

        苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常导致的，由于酶的缺乏导致苯丙氨酸无法转化从而大量蓄积在体内，导致一系列的临床表现，通常出生时是正常的，3~6个月开始出现症状，1周岁症状非常明显。主要表现为神经系统症状，如智力发育落后、癫痫发作、行为异常等。外貌上出现毛发、皮肤色泽变浅，常常有湿疹，尿液或汗液有鼠尿味。早期通过特殊饮食控制是可以大大改善预后的。

        其他的检查项目主要是氨基酸代谢异常，这类疾病通常会比较复杂，有些疾病即使知道也无法改变其预后不良的本质，其发病越早预后越差，死亡率越高。

        随着技术越来越成熟，相信更多的检查方法会出现，可以更好的知道我们预防某些疾病，避免出现不可逆转的后遗症，所以对于新生儿疾病筛查我们应该无条件造成。