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张云晓 血液病科 主任医师
邢台市第一医院
好评 5.0 icon
接诊量 3.8千
同行认可 100
可开处方
从业31年
服务态度好
专业有效
耐心细致

       地中海贫血是遗传性珠蛋白基因缺陷,使结构正常的血红蛋白中珠蛋白链一种或一种以上合成不足或缺乏,导致的一组遗传性溶血性贫血。 正常人血红蛋白珠蛋白有四种肽链 : α、β、δ、γ组成,所以地中海贫血的分类是按照珠蛋白链缺乏的种类和程度来分,共分为:α-地中海贫血,β-地中海贫血,γ-地中海贫血。临床上是以α和β地中海贫血最为常见。

      明白了地中海贫血的概念,那就再讲婴儿地中海贫血,婴儿地中海贫血必然来自于父母的遗传,根据父母地中海贫血的基因类型来确定婴儿是轻型、中间型还是重型,轻型地中海贫血没有任何症状,日常活动不受任何影响,中间型地贫,仅仅是轻微的贫血,对于重型地中海贫血的孩子,临床表现就会非常多。重型β地中海贫血患儿多在出生后6个月出现进行性贫血加重,肝脾逐渐增大,黄疸主要为间接胆红素升高,生长发育迟缓,地中海贫血面容(大头,头额、顶部隆起,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙前突),慢性下肢溃疡。

       重型的α-地中海贫血,第一种类型:胎儿水肿综合征,本病胎儿多在妊娠30到40周成为死胎或早产后数小时死亡,患儿发育差,周身水肿,皮肤苍白脱落,黄疸,肝脾肿大,体腔积液,小细胞低色素性贫血。第二种类型:是血红蛋白病:出生后轻度贫血,黄疸,肝脾肿大,发育一般不受影响,骨骼变化不明显。